Tests genéticos brca1/2 y otros genes de predisposición al cáncer de mama: análisis retrospectivo de 106 pacientes / Genetic studies for brca1/2 and other genes related to predisposition in breast cancer: retrospective analysis of 106 patients

Introducción Si bien el cáncer de mama hereditario representa entre el 5-10% del total de los cánceres de mama, es importante la detección de pacientes portadoras de mutaciones patogénicas en genes brca1/2 y otros genes relacionados con el cáncer de mama ya que esta información permitirá tomar conductas adecuadas de prevención y/o tratamiento tanto en la paciente portadora como en sus familiares. Objetivo Llevar a cabo un análisis retrospectivo de 106 pacientes que realizaron estudios genéticos para genes brca1/2 y otros genes relacionados con el cáncer de mama. Resultados Del total de 106 pacientes, encontramos: 17 (16,03%) con mutación patogénica; 38 (35,85%) con vus (Variantes de significado incierto) informadas en el reporte original; y 51 (48,11%) con estudios negativos. De los 38 informes con vus, 7 (6,6%) fueron reclasificadas como vus verdaderas a junio de 2018. De las 17 mutaciones patogénicas encontradas, 16 correspondieron a mutaciones en los genes brca1/2 (15,09%) y 1 a mutación en el chek2 (3,77%). Conclusiones Los estudios genéticos de predisposición en cáncer de mama son, en la actualidad, una herramienta fundamental para la atención multidisciplinaria de la paciente de alto riesgo en un consultorio de patología mamaria. Es un deber del mastólogo pensar en la indicación de un estudio genético de predisposición al cáncer de mama y derivar al genetista para identificar correctamente al paciente que se va a beneficiar de esta información

Introduction Although hereditary breast cáncer represents 5-10% of all breast cancers, it is important to detect patients carrying pathogenic mutations in brca1/2 genes and other genes related to breast cáncer as this information will allow take appropriate prevention and / or treatment behaviors in both the patient carrier and their family members. Objective To make a retrospective analysis of 106 patients who carried out genetic studies for brca1/2 genes and other genes related to breast cancer. Results From 106 patients we found 17 (16.03%) with pathogenic mutations, 38 (35.85%) with vus (variant of unknown significance) in the original report, and 51 (48.11%) negatives. From 35 vus, we reclasified as true vus only 7 (6,6%) in June 2018. From 17 pathogenic mutations in 106 patients studied (16.03%), we found 16 in the brca1/2 genes (15.09%) and 1 mutation in chek2 (3.77%). Conclusions Genetic predisposition tests in breast cáncer are a fundamental tool for multidisciplinary care of the high-risk patient in a breast center query. The mastologist has to think in the first place about the indication of a genetic testing ofbreast cancer predisposition, and refer to the geneticist for a prompt consultation for patients benefit

Tratamiento conservador del cáncer de mama y factores pronósticos de recidiva local / Conservative treatment of invasive breast cancer and prognostic factors of local recurrence

Introducción Actualmente, la cirugía conservadora seguida de radioterapia es el tratamiento de elección para los estadios tempranos de cáncer de mama ya que ha demostrado ser equivalente a la mastectomía en cuanto a la sobrevida. Sin embargo, la posibilidad de recidiva local luego del tratamiento conservador existe, y se han descripto diferentes factores pronósticos vinculados a ella. Objetivos Estimar la tasa de recidiva local en las pacientes con tratamiento quirúrgico conservador e identificar los parámetros relacionados con mayor riesgo de recidiva local de cáncer de mama. Material y método Se analizaron en forma retrospectiva y comparativa 450 pacientes operadas con cirugía conservadora con diagnóstico de cáncer de mama invasor, intervenidas entre enero de 2006 y diciembre de 2012. Se evaluaron las siguientes variables para recidiva local: edad, estado menopáusico, tamaño tumoral, tipo histológico, grado histológico, compromiso axilar, invasión linfovascular, componente intraductal extenso, receptores hormonales, her2, márgenes y multifocalidad. Resultados Con un seguimiento medio de 71,2 meses, la tasa de recidiva fue del 6,2% (28 de 450). El tiempo medio hasta la recidiva fue de 53 meses. En el análisis univariado, la edad menor a 35 años (p=0,0008), el estado premenopáusico (p=0,036), el tamaño tumoral mayor a 1 cm (p=0,04), el compromiso axilar (p=0,008), la invasión linfovascular (p=0,033) y el componente intraductal extenso (p=0,007) mostraron estar asociados a un mayor riesgo de recidiva local. En cambio, el tipo y grado histológico, los receptores hormonales, el her2, los márgenes y la multifocalidad no tuvieron relevancia en el desarrollo de la misma. Conclusiones Mediante este estudio, pudimos observar que la edad joven, la premenopausia, el tamaño tumoral, la enfermedad axilar y la presencia de invasión linfovascular y componente intraductal extenso en el tumor representan factores pronósticos de recidiva de cáncer de mama luego del tratamiento quirúrgico conservador.

Introduction Nowadays, breast conserving surgery followed by radiation therapy is the treatment of choice for early stage breast cancer, since it has proven to be equivalent to mastectomy in terms of survival. However, there is a possibility of recurrence after conservative treatment and there are different prognostic factor associated with it. Objectives To estimate the rate of local recurrence in patients with conservative treatment and identify the parameters related to the higher risk of breast cancer local recurrence. Materials and method Four hundred and fifty (450) patients operated on conservative surgery, between January 2006 and December 2012, with diagnose of invasive breast cancer, have been analyzed in a retrospective a comparative way. The following risk variables have been evaluated for local recurrence: age, menopausal status, tumor size, histologic type, histologic grade, nodal status, lymphovascular invasion, extensive intraductal component, hormone receptors, her2, margins status and multifocal tumors. Results For an average follow up of 72.2 months, the average rate of recurrence was 6.2% (28/450). The average relapse time was 53 months. On the univariate analysis, age lower than 35 years (p=0.0008), premenopausal status (p=0.036), tumor size larger than 1 cm (p=0.04), nodal status (p=0.008), lymphovascular invasion presence (p=0.033) and the extensive intraductal component presence (p=0.007) have shown to be associated with higher risk for local recurrence. On the other hand, histological type and grade, hormone receptors, her2, margin status and multifocal tumors had no relevance for development of local recurrence. Conclusions Through this study we were able to observe that young age, premenopausal, tumor size, nodal status, lymphovascular invasion presence, extensive intraductal component presence are indicators of an increased risk of local recurrence after conservative treatment.

Factores predictivos de metástasis en ganglios no centinela en cáncerde mama / Predictive factors for metastatic involvement of nonsentinel nodes in patients with breast cáncer

La implementación de la técnica de ganglio centinela contribuyó a evitar linfadenectomías innecesarias en pacientes con negatividad del mismo. Por otro lado, en un número importante de casos, este es el único comprometido, lo que implica una cirugía evitable, con sus comorbilidades asociadas. Surge, entonces, la necesidad de determinar qué factores podrían predecir la presencia de metástasis en ganglios no centinela; este es el objetivo del presente estudio. Material y método: Se analizaron varios factores referidos a la paciente y a las características del tumor y de la axila en 154 mujeres con ganglio centinela positivo. Resultados:Se observaron metástasis en ganglios no centinela en el 52,59% de los casos. No se hallaron diferencias significativas en cuanto a edad, antecedentes familiares, tipo y grado histológico, receptores hormonales y HER2. Se evidenció relación con ganglios centinela metastásicos en: tumores mayores a 2 cm, multifocales y multicéntricos, invasión linfovascular, más de un ganglio centinela positivo e invasión capsular del mismo. Conclusiones: Si bien algunos factores se asociaron a la presencia de ganglios no centinela negativos, no hay aún evidencia suficiente para no realizar una linfadenectomía axilar en pacientes cuyo ganglio centinela arroje un resultado positivo, ni siquiera en aquellas con tumores menos agresivos...